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人类遗传病(认真整理)[1]


第3节

人类遗传病

【质疑】
1、感冒发热是不是遗传病?为什么? 2、先天性疾病是否都是遗传病?

? 3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病
特 点 病 因 出生时已经表现 出来的疾病

家族性疾病

遗传病
能够在亲子代个体 之间遗传的疾病 遗传物质发生改变 引起的

关 系

一个家族中多个成 员都表现为同一种 病 可能是由遗传物质 可能是遗传物质改 改变引起的,也可 变引起,也可能与 能与遗传物质的改 遗传物质的改变无 变无关 关 不一定是遗传病 不一定是遗传病

大多数遗传病是先 天性疾病

人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
单 基 因 遗 传 病

100多种

多基因遗传病 染色体异常遗传病
100多种

6600 多种

一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常显: 并指、多指、软骨发育不全

单 基 因 遗 传 病

显性遗传病 伴X显: 抗维生素D佝偻病 常隐:苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑 伴X隐: 色盲、血友病、 进行性肌营养不良

隐性遗传病

单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A a 患病个体基因型:

AA Aa

并指

单基因遗传病---常染色体显性病

多指
患病个体基因型:

AA Aa

单基因遗传病---常染色体显性病

病因:显性致病基因

软骨发育不全

导致长骨两端的软骨细 胞形成障碍 症状:上臂、小腿短 小畸形,前额突出,鼻 梁马鞍形,垂手不过髋 关节,腹部隆起,腰椎 向前突出

患病个体基因型:

AA Aa

x染色体显性遗传病

抗维生素D佝偻病

常染色体隐性遗传病

白化病

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症
酪氨酸 苯丙氨酸 苯丙酮酸(有害)

合成苯丙氨 酸羟化酶 PP或Pp(正常)

不能合成苯丙氨 酸羟化酶

p p (患者)

西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食 “人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品, 近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症患者缺少了正常 基因P,导致体细胞中缺少一种 酶,从而使进入人体的苯丙氨酸 不能被人体代谢变成酪氨酸,而 转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体 内积累过多,会对婴儿的神经系 统造成不同程度的损害.患儿在 3~4个月后出现智力低下,头 发色黄,患儿尿中排出大量的苯 丙酮酸等代谢产物,使尿有一种 特殊的鼠尿臭味。

X染色体隐性遗传病

进行性肌营养不良(假肥大型)的患儿肌肉萎缩无力, 行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5 岁发病,20岁前死亡。

Y伴性遗传病

人类外耳道多毛症

二、多基因遗传病

由多对基因控制的人类遗传病

特点: 1、家族聚集现象

2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
常见病例:唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原

发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。

唇裂

多基因遗传病

无脑儿
无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种,女婴 占绝大多数,由于胎 头缺少头盖骨,脑髓 暴露,脑部发育极为 原始,不可能存活, 无脑儿面部尚正常, 但双眼常突出。如伴 有羊水过多,常致早 产;如不伴有羊水过 多,则常发展为过期 产。

三、染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 染 色 体 遗 传 病 常染色体异常: ?猫叫综合征、21三体综合征

性染色体异常: ?性腺发育不良

21三体综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状:智力低下,身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外

性腺发育不良
病因:患者缺少了 一条X染色体 XX X 主要外部特征:身 体比较矮小,肘常 外翻,颈部皮肤松 弛为蹼颈,虽外观 为女性,但性腺发 育不良,无生育能 力。

性腺发育不良(女性)

性染色体异常

染色体异常遗传病特点:
? 造成遗传物质较大的改变 ? 往往造成较严重的后果

小结:
一 、 单 基 因 遗 传 病 常显:多指病、并指病、软骨发育不全 X显:抗维生素D佝偻病 常隐:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X隐:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良

二、多基因遗传病

唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。

人类遗传病与先天性疾病
先 天 天 发 发 病 病

人类遗传病


判断题: 1、遗传病 都是先天性疾病

×

区分: 先天性疾病

先 天 性 遗 传 病 母体环境因素引起 胎 儿 疾 病

判断题: 2、先天性疾病

都是遗传病

×

家族疾病

家 族 遗 传 病 判断题: 3、家族疾病 环境引起: 大脖子病

都是遗传病

×

四、遗传病的危害 我国遗传的发病现状:
?1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%
?2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%

?3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起!
?4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。

?5、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。

危害:
(1)危害人类健康,降低人口素质 (2)给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担 (3)某些精神病患者给社会治安带来危害

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要 原因

五、遗传病的监测和预防 ——优生

---让每一个家庭生育出健康的孩子

1、和谁生? ——禁止近亲结婚 ?我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁
系血亲禁止结婚。 在近亲结婚的情况下,双方从共同的祖 先那里获得同一种致病基因的机会就会大大 增加,双方很可能都是同一种致病基因的携 带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也 就大大增加。

因此,禁止近亲结婚是预防遗传病 发生的最简单有效的方法。

1
?

禁止近亲结婚

禁止近亲结婚:我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结 婚”。 ? (1)所谓直系血亲就是指从自己算起, 向上和向下推数三代,如父母、祖父母、 外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) ? (2)所谓三代以内的旁系血亲就是指 与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系 亲属外的其他亲属,如同胞兄妹、堂兄妹、 表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等 。 ?

祖父母

外祖父母

叔、伯、姑 叔伯姑的子女 叔伯姑的 孙子女

父、母

舅、姨

自 己
子 女

兄弟姐妹

舅姨的子女

兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 的孙子女 旁系血亲

舅姨的孙子女

叔伯姑的 曾孙子女
旁系血亲

孙子女
直系血亲

舅姨的 曾孙子女 旁系血亲

生物进化论的创始 人,英国科学家查理. 达尔文(Charles Darwin),与他舅父 的女儿埃玛(ALMA) 结婚,婚后,他们共生 育6子4女。但有3个早 死,另3个一直患病, 智能低下,终生未婚。 (Charles Darwin)

甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
女 儿 夭 折 女 儿 夭 折 女 儿 终 身 不 育 儿 子 终 身 不 育 儿 子 终 身 不 育 女 儿 表姐艾玛 儿 子 儿 子

儿 子

儿 子
夭 折

病魔缠身,智力低下

2、能不能生? ——遗传咨询(主要手段)
遗传咨询的内容和步骤为---

①检查、了解病史,作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ④提出建议 ③推断后代发病几率
一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正 常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你 认为最有道理的是( C )
A 不要生育 C 只生男孩 B 妊娠期多吃含钙食品 D 只生女孩

3 提倡“适龄生育”
最适于生育的年龄 女:24-29岁。 男:25一35; 过早生育对母子的健康都不利。
?

统计数字表明,20岁以下的妇女所生的子女中, 各种先天性疾病的发病率,要比24-34岁妇女所生 子女的发病率高出50%。 ? 但是,妇女过晚生育也不利于优生。例如,40 岁以上妇女所生的子女中,21三体综合征患儿的发 病率,要比24-34岁的妇女所生子女的发病率高10 倍。

4、生之前做什么? ——产前诊断(重要措施)
方法:(1)羊水检查、B超检查;

(2)孕妇血细胞检查;
(3)绒毛细胞检查、基因诊断。 优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿,是优生的重要措施之一。

小结:
和谁生?
能不能生?

优生的四个措施
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 (主要手段) 提倡适龄生育 进行产前诊断

什么时候生? 生之前要做什么?

五、人类基因组计划及其意义
测定人类基因组的遗传图和物理图,确定 人类DNA的全部核苷酸(或者说碱基)的序 列, 解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划正式启动于1990年 美、英、德、日、法、中6国参与了这项工 作。2003年圆满完成。 为什么要测24条?人类有22对常染色体和1对性染色
体,在常染色体中,每对同源染色体的两条染色体,从根 本上说,性质是相同或相似的。因此,对这类同源染色体 只研究其中的1条就可以了。而性染色体X和Y有较多的非 同源部分,不能由X性质推测Y。因此,人类基因组研究 就是22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体,共24条 染色体上DNA的总和。


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